Come porta un IVD basato su NGS o genomico attraverso l'IVDR, bioinformatica compresa?
Prepariamo gli IVD basati su NGS e genomici per l'IVDR, con la pipeline bioinformatica come parte del dispositivo. Ne fanno parte la valutazione delle prestazioni con le banche dati di riferimento e ogni modifica successiva ad algoritmo o banca dati.
Panoramica
In che cosa un test NGS si distingue dagli altri IVD secondo l'IVDR?
IVD basati su NGS e genomici · IVDR allegato I punti 9 e 16, allegato II, allegato VIII regola 3, allegato XIII · MDCG 2019-11, 2020-16, 2020-1, 2022-6 · IEC 62304
Ultimo aggiornamento: 31 ottobre 2026
Un test NGS è fatto di reagenti, sequenziatore e software, e il risultato nasce nel software. L'IVDR annovera il software tra gli IVD (art. 2, punto 2) e gli impone nell'allegato I punto 16 e nell'allegato XIII requisiti che per un saggio puramente chimico non si pongono.
- La bioinformatica fa parte del dispositivo. MDCG 2019-11 Rev. 1 qualifica come software IVD un software che analizza dati grezzi NGS da genomi tumorali e rileva alterazioni somatiche. Se rende leggibili i dati grezzi di un determinato IVD, ne guida il funzionamento e ne assume la classe (allegato VIII punto 1.4).
- Le banche dati di riferimento vanno nel piano di valutazione delle prestazioni. Per il software qualificato come dispositivo, l'allegato XIII parte A punto 1.1 richiede l'identificazione e la specificazione delle banche dati di riferimento e delle altre fonti di dati utilizzate come base per il processo decisionale.
- Molti test genomici sono di classe C. La regola 3 comprende i test diagnostici di accompagnamento, i dispositivi per screening, diagnosi o stadiazione del cancro e quelli per esami genetici umani; MDCG 2020-16 Rev. 5 cita come esempio un test NGS mirato per l'(emato)oncologia. Un sequenziatore per applicazioni NGS è di classe A, ma la classe del test segue la destinazione d'uso del test stesso.
- Le modifiche ad algoritmo o banca dati sono modifiche di progettazione. Se il dispositivo ha un certificato UE di valutazione della documentazione tecnica, le modifiche che potrebbero incidere su sicurezza e prestazioni richiedono l'approvazione dell'organismo notificato (allegato IX punto 4.11). Secondo l'allegato VI parte C punto 6.2.2, algoritmi nuovi o modificati e strutture di basi di dati che cambiano le prestazioni o l'interpretazione dei dati richiedono un nuovo UDI-DI.
Servizi
Come La supportiamo
Banche dati di riferimento sotto controllo
Elenco delle banche dati che il software usa per annotare, classificare o confrontare le varianti, con versione, provenienza e ruolo nel risultato, come richiede il piano di valutazione delle prestazioni. Per ogni aggiornamento previsto, una valutazione se cambia le prestazioni o l'interpretazione dei dati.
Valutazione delle modifiche a pipeline e banca dati
Valutazione delle modifiche previste ad algoritmo, versione della pipeline, chimica di sequenziamento o banca dati di riferimento rispetto all'allegato IX punto 4.11 e alle regole UDI per il software dell'allegato VI parte C punto 6.2. Per i dispositivi ancora immessi sul mercato ai sensi dell'art. 110, paragrafo 3, IVDR, la valutazione segue MDCG 2022-6.
Come collaboriamo
Cosa conta davvero
Un IVD basato su NGS fornisce il risultato solo dopo diversi passaggi: preparazione delle librerie, sequenziamento e una pipeline bioinformatica che allinea le letture, determina le varianti e le confronta con banche dati di riferimento. L'IVDR tratta l'intera catena come questione di dispositivo. Il software compare espressamente nella definizione di IVD dell'art. 2, punto 2, e l'allegato I punto 16 ne richiede lo sviluppo secondo lo stato dell'arte.
Gran parte del lavoro regolatorio sta quindi nel software e nei dati su cui si basa. L'algoritmo viene descritto nella documentazione tecnica, il software viene convalidato così come è usato nel dispositivo finito e le banche dati di riferimento vengono specificate nel piano di valutazione delle prestazioni.
| Componente | Riferimento nell'IVDR | Linea guida |
|---|---|---|
| Software bioinformatico | art. 2, punto 2, allegato VIII punto 1.4, allegato I punto 16 | MDCG 2019-11 Rev. 1, figura 2, esempio 4 |
| Algoritmo | allegato II punto 3.1, lettera d) | MDCG 2020-1 |
| Convalida del software | allegato II punto 6.4 | IEC 62304:2006+AMD1:2015 |
| Banche dati di riferimento | allegato XIII parte A punto 1.1 | MDCG 2020-1 (banche dati curate) |
| Classe del test | allegato VIII regola 3, lettere f), h), i) | MDCG 2020-16 Rev. 5 |
| Sequenziatore, reagenti generici | allegato VIII regola 5 | MDCG 2020-16 Rev. 5 |
| Modifiche dopo la certificazione | allegato IX punto 4.11, allegato VI parte C punto 6.2 | MDCG 2022-6 (dispositivi legacy) |
Le prestazioni seguono i tre pilastri dell'allegato XIII: validità scientifica del marcatore, prestazioni analitiche con i parametri dell'allegato I punto 9.1, lettera a), e prestazioni cliniche. Per il software, MDCG 2020-1 ammette prove da verifica e convalida così come da banche dati curate e banche dati di riferimento.
Dopo la certificazione la pipeline può ancora cambiare: una nuova versione del software, una banca dati di annotazione aggiornata, una nuova chimica di sequenziamento. Ogni modifica viene valutata per l'effetto su prestazioni e interpretazione dei risultati, perché da questo dipende se l'organismo notificato deve approvarla e se serve un nuovo UDI-DI.
Fuori dal perimetro di questa pagina restano la classificazione nel dettaglio, piano e relazione di valutazione delle prestazioni in generale, la pianificazione degli studi delle prestazioni, lo sviluppo software secondo IEC 62304, l'attuazione dell'IVDR per un intero portafoglio e i dispositivi in-house delle istituzioni sanitarie ai sensi dell'art. 5, paragrafo 5, IVDR.
Il nostro approccio
Il nostro approccio
Fase
Risultato
Definire destinazione d'uso e confini del sistema
Una destinazione d'uso che indica analiti, tipi di varianti, campione e popolazione target, e una descrizione del sistema che attribuisce reagenti, strumento e software al dispositivo o al contesto d'uso.
Qualificare e classificare
Status e classe per ogni componente, con le regole applicate e gli esempi MDCG usati come confronto.
Pianificare la valutazione delle prestazioni
Un piano di valutazione delle prestazioni che specifica banche dati di riferimento e altre fonti di dati, i parametri dell'allegato I punto 9.1 e i criteri di accettazione.
Documentare e impostare il controllo delle modifiche
Documentazione tecnica con descrizione dell'algoritmo e convalida del software, e una procedura di modifica che valuta ogni aggiornamento di pipeline o banca dati per prestazioni, UDI e organismo notificato.
Errori tipici
Perché i progetti spesso falliscono
La pipeline gira come strumento interno di laboratorio e resta fuori dalla documentazione tecnica.
Se il software rende leggibili i dati grezzi dell'IVD ed è destinato a essere usato con esso, ne guida il funzionamento (MDCG 2019-11 Rev. 1, allegato I, esempio f.3) e rientra nella valutazione della conformità del dispositivo.
Una banca dati di riferimento viene aggiornata senza valutazione.
Secondo l'allegato VI parte C punto 6.2.2, una modifica della struttura di basi di dati che tocca prestazioni o interpretazione dei dati richiede un nuovo UDI-DI, e per i dispositivi legacy ai sensi dell'art. 110, paragrafo 3, IVDR, MDCG 2022-6 considera modifica significativa l'aggiunta di una nuova banca dati con nuovi contenuti per il confronto dei risultati genetici.
La classe del test viene ricavata dal sequenziatore.
Secondo MDCG 2020-16 Rev. 5 il sequenziatore è di classe A, e la prestazione del reagente sullo strumento fa parte della valutazione della conformità del reagente; la classe del test segue la destinazione d'uso del test, spesso la regola 3.
L'esattezza viene pianificata rispetto a un materiale di riferimento che per il marcatore non esiste.
L'allegato XIII parte A punto 1.2.2 prevede questo caso: confronto con altri metodi ben documentati o con uno standard di riferimento composito, altrimenti uno studio delle prestazioni cliniche rispetto alla prassi clinica corrente.
Sviluppo del prodotto & Regulatory Strategy
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FAQ
Domande frequenti
Fonti
- Regolamento (UE) 2017/746 (IVDR), versione consolidata CELEX 02017R0746-20250110: art. 2, 4, 5, 48, 110, allegato I punti 9 e 16, allegato II punti 3.1 e 6.4, allegato VI parte C punto 6.2, allegato VIII, allegato IX punti 2.4, 4.11 e 5.2, allegato XIII parte A
- IEC 62304:2006+AMD1:2015 CSV, Medical device software, Software life cycle processes, edizione 1.1 (26 giugno 2015): https://webstore.iec.ch/en/publication/22794
- MDCG 2019-11 Rev. 1, Guidance on Qualification and Classification of Software in Regulation (EU) 2017/745 and Regulation (EU) 2017/746 (giugno 2025): https://health.ec.europa.eu/document/download/b45335c5-1679-4c71-a91c-fc7a4d37f12b_en?filename=mdcg_2019_11_en.pdf
- MDCG 2020-16 Rev. 5, Guidance on Classification Rules for in vitro Diagnostic Medical Devices under Regulation (EU) 2017/746 (settembre 2026): https://health.ec.europa.eu/document/download/12f9756a-1e0d-4aed-9783-d948553f1705_en?filename=md_mdcg_2020_guidance_classification_ivd-md_en.pdf
- MDCG 2020-1, Guidance on Clinical Evaluation (MDR) / Performance Evaluation (IVDR) of Medical Device Software (marzo 2020): https://health.ec.europa.eu/document/download/19d9e24f-2808-4e00-bfeb-75892047407d_en?filename=md_mdcg_2020_1_guidance_clinic_eva_md_software_en.pdf
- MDCG 2022-6, Guidance on significant changes regarding the transitional provision under Article 110(3) of the IVDR (maggio 2022): https://health.ec.europa.eu/document/download/14c2d8dd-8489-4db5-b035-1c174f17fb54_en?filename=mdcg_2022-6.pdf
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- UE 2017/746 (IVDR), art. 2, punto 2 (dispositivo medico-diagnostico in vitro, software compreso)
- UE 2017/746 (IVDR), allegato I punto 9.1 (prestazioni analitiche e cliniche) e punto 16 (sistemi elettronici programmabili e software)
- UE 2017/746 (IVDR), allegato II punto 3.1, lettera d) (descrizione dell'algoritmo) e punto 6.4 (verifica e convalida del software)
- UE 2017/746 (IVDR), allegato VIII punto 1.4 (software) e regola 3, lettere f), h) e i) (test diagnostici di accompagnamento, cancro, esami genetici umani)
- UE 2017/746 (IVDR), allegato XIII parte A punto 1.1 (piano di valutazione delle prestazioni, banche dati di riferimento per il software) e punto 1.2 (validità scientifica, prestazioni analitiche e cliniche)
- UE 2017/746 (IVDR), allegato IX punto 4.11 (modifiche al dispositivo approvato) e allegato VI parte C punto 6.2 (UDI per il software)
- UE 2017/746 (IVDR), art. 4 (informazioni genetiche, consulenza e consenso informato)
- IEC 62304:2006+AMD1:2015 (software per dispositivi medici, processi del ciclo di vita del software, edizione 1.1)
- MDCG 2019-11 Rev. 1 (qualificazione e classificazione del software, giugno 2025)
- MDCG 2020-16 Rev. 5 (regole di classificazione per IVD, settembre 2026)
- MDCG 2020-1 (valutazione clinica e valutazione delle prestazioni del software dispositivo medico, marzo 2020)
- MDCG 2022-6 (modifiche significative ai sensi dell'art. 110, paragrafo 3, IVDR, maggio 2022)
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